Un bilan génétique chez le(a) donneur(se) de gamètes : pourquoi et comment ?

La question est souvent posée : faut il faire un bilan génétique chez le(a) donneur(se) ? Y a-t-il un risque particulier à  procréer avec l’aide de gamètes issus d’un don ? Il s’agit de questions importantes pour lesquelles les CECOS ont réalisé un certain nombre de travaux.

La Fédération des CECOS s’est positionnée entre une attitude qui s’abstiendrait de faire le moindre bilan et une attitude impliquant des analyses très complètes chez le(a) donneur(se) : réaliser un entretien du donneur à la recherche de maladies génétiques chez le donneur ou sa famille et effectuer une analyse simple de ses chromosomes.

Cette pratique a suscité un certain nombre de débats, certains évoquant le fait que nous en faisions trop, d’autres souhaitant que l’on en fasse davantage. Nous n’avons pas souhaité rentrer dans la culture du tout génétique et cette position du juste milieu nous paraît éthiquement raisonnable.

Une plaquette d’information a été réalisée : elle est destinée aux donneurs, donneuses et également aux couples désirant avoir des enfants avec l’aide de gamètes de donneur : Plaquette Génétique FEDE

 

Sommaire:

La procréation, un risque pour la descendance !

La procréation qu’elle soit intra-conjugale ou avec l’aide d’un(e) donneur(se) est le résultat de la rencontre d’un ovocyte et d’un spermatozoïde dont le bagage génétique n’est pas totalement identique à celui de l’homme ou la femme à l’origine des gamètes et dont le mélange lors de la fécondation va permettre le développement d’un embryon avec un nouveau bagage génétique. Naturellement toute fécondation comporte un risque de fausse couche (estimée à 25 % dans l’espèce humaine) et peut aboutir à une anomalie chez le nouveau né dans 3 à 4% des naissances. La procréation avec l’aide d’un(e) donneur(se) n’a pas pour objectif de réduire ces taux d’incidents et le risque pour l’enfant est en général le même que pour la procréation naturelle.

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Pourquoi un bilan génétique ?

Un bilan génétique à minima est effectué chez le donneur. Il ne s’agit pas de chercher le donneur de gamètes génétiquement parfait (ce serait une illusion dont l’histoire a montré les redoutables exemples d’eugénisme) mais seulement la volonté d’éviter que les couples receveurs, déjà très éprouvés par leur stérilité, ne donnent naissance à un enfant atteint d’un handicap grave, par le seul fait d’une anomalie génétique qui serait repérable chez le donneur ou sa famille lors de l’entretien avec le donneur.

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Comment est réalisé le bilan génétique ?

Ce bilan est avant tout basé sur l’interrogatoire des antécédents médicaux du donneur et de sa famille avec la constitution de l’arbre généalogique et la recherche de maladies graves pouvant se transmettre génétiquement. La présence dans la famille du donneur ou chez le donneur de certaines pathologies graves à risque de transmission à l’enfant fera que le donneur ne sera pas retenu. En fonction de la maladie mis en évidence, lors de l’entretien avec le donneur, des tests génétiques pour cette maladie, lorsque cela est possible, peuvent être effectués pour aider la prise de décision : écarter le donneur s’il est porteur de la mutation à l’origine de la maladie, le retenir s’il n’a pas la mutation même si un membre de sa famille est malade.
Un certain nombre de maladies, sans caractère de gravité majeur, peuvent avoir plusieurs causes (maladie plurifactorielles) avec une composante génétique (par exemple : asthme, diabète, hypercholestérolémie,..). L’identification chez le donneur et sa famille de telles pathologies constitue ce que nous appelons un facteur cumulatif de risque. Dans ce cas le donneur ne sera pas attribué à un couple dont le membre à l’origine de la fécondation présente le même facteur de risque familial, diminuant ainsi le risque pour l’enfant.
L’existence d’une anomalie de structure chromosomique équilibrée chez un donneur représente aussi un risque direct pour la descendance. De ce fait, le caryotype (prise de sang) sera systématiquement étudié chez les donneurs et donneuses. L’analyse rétrospective des caryotypes réalisés dans le cadre de l’activité des CECOS a montré que les donneurs de sperme ne constituaient pas une population protégée vis à vis des remaniements du caryotype du fait de leur bonne santé et de leur fertilité et qu’il semblait même exister un excès de translocations chromosomiques chez les donneuses d’ovocytes.

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La procréation avec don de spermatozoïdes ou d’ovocytes est elle génétiquement sûre ?

Non, toute procréation qu’elle soit naturelle ou assistée comporte un risque pour l’enfant à venir.
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Faut-il multiplier les tests génétiques chez les donneurs (ses) ?

Non. Multiplier les test génétiques chez un donneur alors qu’aucune pathologie n’a été notée chez lui ou sa famille n’aurait qu’une efficacité médiocre et surtout entretiendrait l’illusion que l’on peut procréer sans aucun risque et avoir un enfant parfait, ce qui est impossible. Les couples n'ayant pas recours au don de gamètes ne font aucun bilan génétique avant de faire leurs enfants.

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Que fait-on dans les situations difficiles ?

L’entretien avec le donneur est un élément essentiel du bilan génétique. Il arrive parfois qu’une maladie grave soit mise en évidence avec une interrogation sur la possibilité d’une transmission génétique. Le généticien de chaque CECOS participe à l’étude du cas et d’autres médecins spécialistes peuvent être interrogés si besoin. Si nécessaire le dossier est discuté en commission de génétique de la Fédération Française des CECOS avant que le(a) donneur(se) soit retenu(e) ou non retenu(e).

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Rôle de la commission de génétique de la Fédération française des CECOS

Elle établit, notamment avec l’aide des praticiens de génétique médicale, la liste des pathologies pour lesquelles il est estimé qu’elles pouvaient être présentes a minima ou asymptomatique chez un donneur, et pourtant présenter un risque grave pour la descendance. Un document comportant une grille décisionnelle correspondant aux maladies génétiques est rédigé et à disposition des praticiens dans les différents CECOS. C’est un document ouvert qui reste soumis à une validation régulière par la Commission de Génétique de la Fédération des CECOS et par le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale. Dans tous les cas, elle ne se substitue pas à une consultation spécialisée de Génétique.

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